שנים רבות אני מטפלת בילדות עם תסמונת רט. ראיתי אותן גדלות בלי קול, בלי יכולת לדבר או לשלוט בידיים, אך עם עיניים שמספרות סיפור שלם.

בכל פעם מחדש אני נפעמת מעומק ההבנה, מהרגש, ומהיכולת לתקשר בדרכים שדורשות מאתנו – אנשי מקצוע, רופאים, הורים ומחנכים – להיות הרבה יותר רגישים, מדויקים וקשובים.

בכל פעם מחדש אני נפעמת מעומק ההבנה, מהרגש, ומהיכולת לתקשר בדרכים שדורשות מאתנו – אנשי מקצוע, רופאים, הורים ומחנכים – להיות הרבה יותר רגישים, מדויקים וקשובים

תסמונת רט היא תסמונת נוירולוגית התפתחותית גנטית, והיא מופיעה כמעט רק בבנות. שכיחותה עומדת על אחת לעשרת אלפים לידות של בנות. בישראל חיות כיום כ-250 ילדות ונשים עם התסמונת, ומספר קטן של בנים.

ברוב המוחלט של המקרים, לא מדובר במחלה תורשתית אלא במוטציה אקראית בגן שנקרא MECP2, אשר ממוקם על כרומוזום X. פגיעה בגן הזה גורמת לכך שהמוח אינו מצליח לווסת את ביטוי הגנים האחראים על תפקוד תאי עצב, והתוצאה היא פגיעה נרחבת בתפקודים הקוגניטיביים, המוטוריים והתקשורתיים.

לאחר תקופה ראשונית של התפתחות תקינה לכאורה, הילדות עוברות נסיגה פתאומית. הן מאבדות את היכולת להשתמש בידיים לצרכים יומיומיים, מאבדות את הדיבור, ומפתחות תנועות חזרתיות של הידיים. מתווספות גם בעיות בהליכה, קשיי בליעה, התקפים אפילפטיים ולעיתים תסמינים נוספים כמו נשימה לא סדירה ועקמת.

לצערנו, עד לפני מספר שנים לא היו כמעט אפשרויות טיפול ייעודיות. הטיפול היה תומך בלבד, תוך ניסיון לשפר תפקוד כללי, איכות חיים ונוחות גופנית. אולם כיום, לראשונה, אנו עומדים בפני פריצת דרך של ממש, שמשפרת  את איכות החיים של הבנות, ושל כל מי שסביבן.

לאחר מחקר ממושך ועבודה קלינית רחבת היקף, אושרה בארצות הברית ובקנדה תרופה חדשה שמיועדת במיוחד לבנות עם תסמונת רט. מדובר בתרופה שנקראת trofinetide והיא הראשונה שמכוונת להתערב במנגנון הפיזיולוגי שבבסיס התסמונת.

לאחר תקופה ראשונית של התפתחות תקינה לכאורה, הילדות עוברות נסיגה פתאומית. הן מאבדות את היכולת להשתמש בידיים לצרכים יומיומיים, מאבדות את הדיבור, ומפתחות תנועות חזרתיות של הידיים ותסמינים נוספים

התרופה אינה מרפאה את המחלה, אך היא מצליחה בחלק מהמקרים לשפר תפקודים קוגניטיביים והתנהגותיים, להפחית תנועות חזרתיות ולהגביר את הערנות, את המעורבות ואת האינטראקציה עם הסביבה.

בחולות המטופלות בתרופה ניתן לראות  שיפור משמעותי באיכות החיים – גם מבחינת יכולתן להביע רצון ורגש, וגם מבחינת התפקוד היומיומי. עבור משפחות רבות מדובר בתקווה חדשה, מוחשית, שמגיעה לאחר שנים של קושי ותסכול,  וכעת הן נאבקות ופועלות להכנסת התרופה לסל התרופות הקרוב.

אך גם כאן חשוב להדגיש: התרופה היא רק חלק מהתמונה. כדי שילדה עם תסמונת רט תוכל לחיות חיים מלאים עד כמה שניתן, יש צורך בטיפול רב תחומי. נדרשים לצורך כך רופאים מדיסציפלינות שונות, פיזיותרפיסטים, תזונאים ועובדים סוציאלית, שיפעלו כולם ביחד סביב הילדה וסביב בני המשפחה שלה.

כמו כן, נדרשת הכרה מוסדית, חינוכית וציבורית רחבה יותר. יש לוודא שכל ילדה עם התסמונת תאובחן בזמן, שכל משפחה תקבל מענה מותאם, ושמערכת הבריאות תדע לספק את התרופות, הכלים ואת התמיכה הרגשית הנדרשת.

בעיניי, תסמונת רט אינה רק אתגר רפואי. היא מראה לחברה כולה. האם נוכל לשמוע גם את מי שאינה מדברת ולהושיט לה את הסיוע הדרוש?

נדרשת הכרה מוסדית, חינוכית וציבורית רחבה. יש לוודא שכל ילדה עם התסמונת תאובחן בזמן, שכל משפחה תקבל מענה מותאם, ושמערכת הבריאות תדע לספק את התרופות, הכלים והתמיכה הרגשית הנדרשת

הילדות האלה, שלא מצליחות לומר מילה, אומרות לעיתים יותר מכל.
הן דורשות מאתנו ללמוד שפה חדשה – את שפת הלב, שפת ההקשבה, שפת הנוכחות.

והיום, יותר מתמיד, יש לנו הזדמנות  לעזור להן באמת.

פרופ' ברוריה בן-זאב היא נוירולוגית ילדים בכירה, מנהלת היחידה לנוירולוגיה של הילד בבית החולים שיבא בתל השומר. היא עומדת בראש המרפאה הארצית לתסמונת רט והמרכז לאפילפסיה של הילד, ומתמחה בטיפול ובמחקר של מחלות נוירוגנטיות ונוירומטבוליות.